Θρομβοφιλία ονομάζουμε την παθολογική κατάσταση υπερπηκτικότητας της αιματικής κυκλοφορίας στον άνθρωπο με αποτέλεσμα την ανάπτυξη θρόμβων σε όργανα και αγγεία. Στις περιπτώσεις αυτές εντάσσονται και η παθολογία πήξης στην διάρκεια της εγκυμοσύνης με αποτέλεσμα θρομβοεμβολικά επεισόδια στην έγκυο ή στο έμβρυο, ακόμη και εμβρυϊκή απώλεια (αποβολή).
Ο προγεννητικός έλεγχος ρουτίνας για θρομβοφιλία σε μη επιλεγμένες γυναίκες δεν συνιστάται αφενός μεν λόγω της χαμηλής συχνότητας εμφάνισης επιπλοκών και της έλλειψης μιας ασφαλούς, αποδοτικής και μακροπρόθεσμης μεθόδου προφύλαξης κατά του θρομβοεμβολικού επεισοδίου, αφετέρου δε επειδή ένας στους 7 περίπου Έλληνες εκδηλώνει κάποια μορφή θρομβοφιλίας οπότε υπάρχει κίνδυνος για άνευ αιτίας υπερβολική διευθέτηση στην διάγνωση και στην θεραπευτική αντιμετώπιση.
Η εγκυμοσύνη δε, αποτελεί από την φύση της μια κατάσταση αμυντικής υπερπηκτικότητας όμοια με την θρομβοφιλία, οπότε οποιοσδήποτε έλεγχος θρομβοφιλίας στη διάρκεια της κύησης είναι διαγνωστικά άνευ αξίας.
Είναι η θρομβοφιλία κληρονομική;
Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι κληρονομική (ένα ελαττωματικό γονίδιο από τους γονείς μας συνήθως μεταδίδει την γενετική θρομβοφιλία), αλλά και επίκτητη (αποτέλεσμα μιας δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος η οποία προκαλεί την παραγωγή ενός αντισώματος το οποίο παρεμβαίνει στον μηχανισμό πήξης του αίματος), καθώς μπορεί να προκύψει από διάφορες καταστάσεις (διαβήτης, καρκίνος, παχυσαρκία,ακινησία,εγκυμοσύνη,τοκετός).
Ο μηχανισμός της πήξης του αίματος είναι μια αλληλουχία σύνθετων διεργασιών που καταλήγουν στην δημιουργία θρόμβου καθώς και στην αυτόματη αναστολή της αλληλουχίας διεργασιών από το ίδιο το σύστημα για την επίτευξη της αναγκαίας ισορροπίαςστηνπήξη.
Η ίδια η εγκυμοσύνη και κάτω από φυσιολογικές συνθήκες τροποποιεί στον γυναικείο οργανισμό την φυσιολογικά δεδομένη ισορροπία των παραγόντων πήξης και αντιπήξης σε όφελος μιας υπαρκτής ισορροπίας υπερπηκτικότητας της κυκλοφορίας με απώτερο σκοπό να προστατέψει την έγκυο από τις αιμορραγίες και τις επιπλοκές που προκαλεί αυτή κατά την διάρκεια της αποκόλλησης του πλακούντα στο τοκετό, οποτεδήποτε συμβεί αυτός.
Τι μπορεί να προκαλέσει;
√ Θρομβοφλεβίτιδα
√ Στειρότητα
√ Αποβολή κυήματος μετά τις 10 εβδομάδες
√ Ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου μετά τις 28 εβδομάδες
√ Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης εμβρύου (IUGR)
√ Αποκόλληση πλακούντα
√ Προεκλαμψία
Σε ποιές γυναίκες συνίσταται έλεγχος για θρομβοφιλία;
√ Ατομικό αναμνηστικό θρομβοεμβολικών επεισοδίων
√ Οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης ή θρομβοφιλίας
√ Ιστορικό καθ΄ έξιν αποβολών
√ Ιστορικό ενδομήτριου θανάτου εμβρύου
√ Ιστορικό αποκόλλησης πλακούντα
√ Ιστορικό ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης εμβρύου
√ Ιστορικό διάχυτης ενδαγγειακής πήξης
√ Ιστορικό αιφνίδιας πορφύρας
Για την διάγνωση της θρομβοφιλίας υπάρχουν τα πάνελ διαγνωστικής προσέγγισης που διαχωρίζονται ανάλογα με την κλινική διαγνωστική προσέγγιση αν πρόκειται για κληρονομική ή για επίκτητη θρομβοφιλία, τα τέστ ελέγχου πρέπει να εκτελούνται με τις ακόλουθες προϋποθέσεις:
α) τουλάχιστον 6 εβδομάδες μετά από το συμβάν στο οποίο αποδίδεται η επιπλοκή
β) η ελεγχόμενη να μην είναι έγκυος (μεταβολές σε APC-R, Πρωτείνη C, Πρωτεϊνη S,ATIII)
γ) να μη γίνεται λήψη αντιπηκτικών ή ορμονικών σκευασμάτων
Ο έλεγχος θρομβοφιλίας προσφέρει σημαντικές πληροφορίες για την εκτίμηση του κινδύνου υποτροπής και τη λήψη μέτρων προφύλαξης από επόμενο επεισόδιο. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για γυναίκες υψηλού κινδύνου που σχεδιάζουν να προχωρήσουν σε εγκυμοσύνη και στις οποίες θα πρέπει να παρθούν τα κατάλληλα μέτρα αποφυγής φλεβικών θρομβοεμβολικών επεισοδίων και λοιπών επιπλοκών της κύησης.
Υπάρχουν πάρα πολλές αιματολογικές εξετάσεις. Όμως το ποιες από αυτές χρειάζεται να γίνουν θα πρέπει να το αποφασίσει ο θεράπων ιατρός σας λαμβάνοντας υπόψη το προσωπικό ιατρικό ιστορικό καθώς και το ιστορικό κληρονομικότητας αλλά και να εκτιμήσει και τους άλλους πιθανώς επιβαρυντικούς παράγοντες όπως παχυσαρκία, κάπνισμα, συνοδά νοσήματα κλπ.
Οι κύριες εξετάσεις είναι:
Παράγοντας V (Leiden)
Προθρομβίνη (G20210A)
MTHFR (C677T)
Γονοτύπωση του APOE
PAI-1(-675 4G/5G)
GPla (C807T)
Αντιπηκτικό Λύκου
Έλεγχος για σύνδρομο καρδιολιπίνης
Έλεγχος για αυτοάνοσα νοσήματα
Γενική Αίματος
Χρόνοι Πήξης
Γενικά, ως γυναίκες υψηλού κινδύνου θρομβοφιλίας κατατάσσονται αυτές που έχουν:
♦ ανεπάρκεια αντιθρομβίνης (ΑΤ-ΙΙΙ)
♦ ομοζυγότες για παράγοντα V Leiden (FVL μετάλλαξη)
♦ ομοζυγότες για τη μετάλλαξη προθρομβίνης G20210 (PGM),
♦ διπλοί ετεροζυγότες για FVL και PGM.
Αυτές οι γυναίκες θα πρέπει να λάβουν αντιπηκτική θεραπεία προγεννητικά και επιλόχεια.
της Στέλλας Αραμπατζή
τηλ επικοινωνίας για πληροφορίες και ραντεβού 2332020280-6948948011
