Τι είναι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Ελεγχος (ΝIPT);
Πρόκειται για μια απλή εξέταση αίματος της μητέρας, απόλυτα ασφαλή, έγκυρη και αξιόπιστη στην εκτίμηση του κινδύνου της εμβρυϊκής τρισωμίας που χρησιμοποιεί το ελεύθερο κυτταρικό εμβρυϊκό DNA (cffDNA) για να τις εντοπίσει. Σκοπός της εξέτασης είναι να δώσει μια ισχυρή πιθανότητα εάν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο προσβολής από χρωμοσωμική τρισωμία.
Δυνατότητες
Το τεστ του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT) προσφέρει την ανίχνευση των πιο συχνών αριθμητικών ανωμαλιών των τρισωμιών 13, 18, 21, των φυλετικών ανωμαλιών [σύνδρομο Turner (XO), σύνδρομο Klinefelter (XXY και XYY)] και προσδιορίζει το φύλο του εμβρύου.
Σε ποιους απευθύνεται
1. σε κάθε έγκυο γυναίκα που κυοφορεί ένα έμβρυο, έχει σωματικό βάρος κάτω από 90 Kg και θέλει μία σίγουρη, ασφαλή και ακίνδυνη εξέταση προγεννητικού ελέγχου
2. στις έγκυες γυναίκες με υψηλό ρίσκο ανευπλοειδίας, οι οποίες είχαν θετικό ορολογικό τεστ πρώτου τριμήνου και δεν επιθυμούν να υποβληθούν σε επεμβατικό έλεγχο με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης
3. οι RhD αρνητικές έγκυες γυναίκες.
Πότε γίνεται
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) μπορεί να πραγματοποιηθεί επιτυχώς, οποιαδήποτε στιγμή μετά από την 10η ή την 12η εβδομάδα της κύησης, με αιμοληψία σε ειδικά φιαλίδια
Τι χρειάζεται
10 mls αίματος της εγκύου που τοποθετούνται σε ειδικό σωληνάριο. Πριν την αιμοληψία το ζευγάρι ενημερώνεται για την διαδικασία και τις ιδιαιτερότητες του τεστ, συμπληρώνεται ειδικό παραπεμπτικό και ζητείται η ενυπόγραφη συγκατάθεση της εγκύου.
Χρόνος απόδοσης αποτελέσματος
Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε χρονικό διάστημα 10-14 ημερών από τη διενέργεια του ελέγχου στο 99% των περιπτώσεων, με κατάλληλη αιμοληψία. Περίπου το 1% των εγκύων που υποβλήθηκε σε μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT) δεν θα καταλήξει σε κάποιο αποτέλεσμα. Σε περίπτωση αποτυχημένης δοκιμασίας, κυρίως λόγω χαμηλού εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα, τα περισσότερα εργαστήρια προσφέρουν την επανάληψη της εξέτασης δωρεάν. Σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος μερικά εργαστήρια καλύπτουν το κόστος για την επιβεβαίωση του αποτελέσματος με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακής λάχνης (CVS).
Ερμηνεία αποτελέσματος
Το αποτέλεσμα εκφράζεται ως μία πιθανότητα αλλά και ως απλή αναφορά σε υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο για κάθε τρισωμία. Ένα αποτέλεσμα με αναφορά σε χαμηλό κίνδυνο υποδηλώνει πως η πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μικρότερη από 1:10.000, δηλαδή 0,01% και ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο δεν έχει την συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία. Ένα αποτέλεσμα με αναφορά σε υψηλό κίνδυνο σημαίνει πως η πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μεγαλύτερη από 99%.
Διαχείριση αποτελέσματος
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) δεν αντικαθιστά την αξιοπιστία και τη διαγνωστική ακρίβεια του επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου με βιοψία χοριακής λάχνης (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση. Ο έλεγχος θα πρέπει να παρέχεται μετά από συμβουλευτική στην οποία θα υπάρχει ενημέρωση πως η εξέταση παρουσιάζει μεγάλη ευαισθησία, χρησιμοποιείται ως εργαλείο προληπτικού ελέγχου για τρισωμία 21, δεν είναι διαγνωστική εξέταση, και ότι ελέγχει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Σε περιπτώσεις θετικού αποτελέσματος (πχ. για σύνδρομο Down) θα πρέπει να διενεργείται επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος για την επιβεβαίωση του αποτελέσματος, ενώ σε καμία περίπτωση δεν συστήνεται διακοπή της κύησης χωρίς την παραπάνω επιβεβαίωση. Από την άλλη μεριά, αρνητικό αποτέλεσμα δεν εγγυάται μη επιπεπλεγμένη χρωμοσωμική ανωμαλία, π.χ μωσαϊκισμό, μερική τρισωμία ή μετατοπίσεις.
Στο εργαστήριο μας Bioanalysis net διαθέτουμε τρία από τα έξι διαθέσιμα τεστ στην Ελλάδα.
VERIFI (Illumina)
Το Verify είναι από τα πιο αξιόπιστα τεστ μη επεμβατικού ελέγχου και προσφέρει την ανάλυση των τρισωμιών 13, 18, 21, 9 και 16, ανίχνευση ανωμαλιών του φύλου (σύνδρομα Turner, Klinefelter, XXX και XYY) αλλά και 6 μικροελλειπτικών συνδρόμων (1p36, Wolf-Hirschhorn (4p-), Cri-Du-Chat (5p-), Prader-Willi/Angelman (15q11.2), DiGeorge (22q11.2)). Σε δίδυμες κυήσεις γίνεται έλεγχος μόνο των χρωμοσωμάτων 13, 18, και 21 καθώς και η παρουσία ή όχι χρωμοσώματος Υ.
HARMONH (ARIOSA)
Το HARMONYTM Prenatal test της εταιρείας Ariosa, είναι από τα πιο διαδεδομένα τεστ παγκοσμίως κυρίως λόγω των πολυάριθμων κλινικών μελετών στις οποίες έχει συμμετάσχει ο Prof Κύπρος Νικολαϊδης. Με το Harmony ανιχνεύονται τα σύνδρομα Down (τρισωμία 21), Edwards (τρισωμία 18) και Patau (τρισωμία 13), αλλά και χρωμοσωμικές ανωμαλίες του φύλου (σύνδρομα Turner, Klinefelter, XXX και XYY). Σε δίδυμες κυήσεις γίνεται έλεγχος μόνο των χρωμοσωμάτων 13, 18 και 21 καθώς και η παρουσία ή όχι χρωμοσώματος Υ. )
VERACITY (NIPD Genetics)
Η NIPD Genetics, με έδρα στη Λευκωσία Κύπρου, παρέχει το πιο προσιτό αυτή τη στιγμή τεστ, το οποίο με την τεχνική αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing) έχει αποδειχθεί εξαιρετικά αποτελεσματικό στη διάγνωση των τρισωμιών 13, 18 και 21 του εμβρυϊκού φύλου. Παραλαβή δειγμάτων: Καθημερινά κατόπιν συνεννόησης. Απλός έλεγχος (χρωμοσώματα 13, 18, 21 και προσδιορισμός του φύλου)
της Στέλλας Αραμπατζή
τηλ επικοινωνίας για πληροφορίες και ραντεβού 2332020280-6948948011
