Πρόκειται για μια απλή εξέταση αίματος της μητέρας, απόλυτα ασφαλή, έγκυρη και αξιόπιστη στην εκτίμηση του κινδύνου της εμβρυϊκής τρισωμίας που χρησιμοποιεί το ελεύθερο κυτταρικό εμβρυϊκό DNA (cffDNA) για να τις εντοπίσει.
Σκοπός της εξέτασης είναι να δώσει μια ισχυρή πιθανότητα εάν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο προσβολής από χρωμοσωμική τρισωμία.
Ελεύθερο κυτταρικό εμβρυϊκό DNA (cell free fetal DNA)
Το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cfDNA) ανιχνεύεται στη μητρική κυκλοφορία πολύ νωρίς κατά την διάρκεια της κύησης. Αποτελείται κυρίως από μικρά θραύσματα DNA, 80% των οποίων έχουν μέγεθος < 200bp και αντιπροσωπεύει ένα μεγάλο ποσοστό 3,4%-6,2% του συνολικού ελεύθερου DNA (cfDNA) στο πλάσμα της εγκύου. Πρόκειται δηλαδή για γενετικό υλικό του εμβρύου που κυκλοφορεί ελεύθερο στο μητρικό αίμα το οποίο προέρχεται κυρίως από απόπτωση και νέκρωση των εμβρυϊκών συνκυτιοτροφοβλαστικών κυττάρων του πλακούντα.
Δυνατότητες
Το τεστ του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT) προσφέρει την ανίχνευση των πιο συχνών αριθμητικών ανωμαλιών των τρισωμιών 13, 18, 21, των φυλετικών ανωμαλιών [σύνδρομο Turner (XO), σύνδρομο Klinefelter (XXY και XYY)] και προσδιορίζει το φύλο του εμβρύου.
H διάγνωση του φύλου είναι εφικτή ήδη από την 7η εβδομάδα της κύησης με ακρίβεια και ειδικότητα που πλησιάζει το 100%. Ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα οφείλονται στην χαμηλή ευαισθησία της μεθόδου ανίχνευσης και την μικρή ποσότητα (cfDNA) στο δείγμα και μπορούν να αποφευχθούν με την ταυτόχρονη μελέτη δεικτών που επιβεβαιώνουν τη παρουσία cfDNA (εμβρυϊκό κλάσμα). Η επιμόλυνση του δείγματος είναι η κυριότερη αιτία ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων που μπορούν εύκολα όμως να προληφθούν με την τήρηση αυστηρών κανόνων προστασίας από επιμολύνσεις.
Αποτελεσματικότητα
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) μπορεί να ανιχνεύσει περισσότερο από το 98% των περιπτώσεων τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), το 97% των περιπτώσεων τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards) και το 92% των περιπτώσεων τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau), για ένα ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων <0.2%. Μπορεί επίσης να ανιχνεύσει το σύνδρομο Turner σε ποσοστό 89% και τις υπόλοιπες χρωμοσωμικές φυλετικές ανωμαλίες σε ποσοστό 97%, για ένα ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων 1.45%. Τα αποτελέσματα αυτά βασίστηκαν κυρίως σε μελέτες κυήσεων υψηλού κινδύνου για ανευπλοειδία και ενδεχομένως τα ψευδώς θετικά ποσοστά να ήταν ακόμη μεγαλύτερα αν η μέθοδος είχε εφαρμοστεί μαζικά σε όλες ανεξαιρέτως τις κυήσεις.
Σε ποιους απευθύνεται
- σε κάθε έγκυο γυναίκα που κυοφορεί ένα έμβρυο, έχει σωματικό βάρος κάτω από 90 Kg και θέλει μία σίγουρη, ασφαλή και ακίνδυνη εξέταση προγεννητικού ελέγχου
- στις έγκυες γυναίκες με υψηλό ρίσκο ανευπλοειδίας, οι οποίες είχαν θετικό ορολογικό τεστ πρώτου τριμήνου και δεν επιθυμούν να υποβληθούν σε επεμβατικό έλεγχο με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης
- 3. οι RhD αρνητικές έγκυες γυναίκες.
Πότε γίνεται
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) μπορεί να πραγματοποιηθεί επιτυχώς, οποιαδήποτε στιγμή μετά από την 10η ή την 12η εβδομάδα της κύησης, με αιμοληψία σε ειδικά φιαλίδια.
Τι χρειάζεται
10 ml αίματος της εγκύου που τοποθετούνται σε ειδικό σωληνάριο. Πριν την αιμοληψία το ζευγάρι ενημερώνεται για την διαδικασία και τις ιδιαιτερότητες του τεστ, συμπληρώνεται ειδικό παραπεμπτικό και ζητείται η ενυπόγραφη συγκατάθεση της εγκύου.
Χρόνος απόδοσης αποτελέσματος
Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε χρονικό διάστημα 10-14 ημερών από τη διενέργεια του ελέγχου στο 99% των περιπτώσεων, με κατάλληλη αιμοληψία. Περίπου το 1% των εγκύων που υποβλήθηκε σε μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT) δεν θα καταλήξει σε κάποιο αποτέλεσμα. Σε περίπτωση αποτυχημένης δοκιμασίας, κυρίως λόγω χαμηλού εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα, τα περισσότερα εργαστήρια προσφέρουν την επανάληψη της εξέτασης δωρεάν. Σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος μερικά εργαστήρια καλύπτουν το κόστος για την επιβεβαίωση του αποτελέσματος με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακής λάχνης (CVS).
Ερμηνεία αποτελέσματος
Το αποτέλεσμα εκφράζεται ως μία πιθανότητα αλλά και ως απλή αναφορά σε υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο για κάθε τρισωμία. Ένα αποτέλεσμα με αναφορά σε χαμηλό κίνδυνο υποδηλώνει πως η πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μικρότερη από 1:10.000, δηλαδή 0,01% και ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο δεν έχει την συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία. Ένα αποτέλεσμα με αναφορά σε υψηλό κίνδυνο σημαίνει πως η πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μεγαλύτερη από 99%.
Βioanalysisnet
Διαγνωστικά Iατρεία Βιοπαθολογίας –Eργαστηριακής Ιατρικής
Ανάλυσης Βιολογικών Δειγμάτων και Πρόληψης
Στέλλα Ι.Αραμπατζή MD, MSc
Ιατρός Βιοπαθολόγος-Μικροβιολόγος
Μ.Δ.Σ Νανοεπιστήμες & Νανοτεχνολογία Α.Π.Θ
ΜΕΤΕΚΠΑΙΔΕΥΘΕΙΣΑ ΣΤΗΝ ΕΛΒΕΤΙΑ, ΛΩΖΑΝΗ
GHUV/Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Lausan
Υποψ Διδάκτωρ Α.Π.Θ
Ιατρείο Νάουσας
Β Πάροδος Ζαφειράκη 5
2332020
Ιατρείο Αγγελοχωρίου
Λεωφ Ειρήνης (εναντι φαρμακείου Κωστίκα)
τηλεφωνο επικ 2332047538
Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
κιν 6948948011